近2％的孩子出生時伴有先天性畸形，通常都是一些相對小的問題，例如多出一個指（趾）頭，或心臟雜音。更少的時候，孩子出生時伴有嚴重畸形，例如心臟畸形或脊柱裂。而染色體的異常，例如唐氏綜合征則相對罕見。
胎兒畸形經常會在什麼時候被發現
自從超聲掃瞄廣泛應用以來，許多主要的畸形在懷孕早期（18~22周）可以被篩查出來。但某些較不明顯的畸形，即使是富有經驗的人員檢查有時也會發生漏診。這種情況下，可能要等到孩子出生後查體才會發現。
一旦發現畸形，下一步應該做什麼
在產前檢查中發現異常或可疑異常時，你通常會被介紹到擅長胚胎醫學的產科醫師處。請醫師及超聲專業人員（或兩者）為你解釋掃瞄徵象的意義，瞭解該異常的結局以及你是否需要行進一步掃瞄或侵入性的檢查。你將會被給予時間對情況進行考慮，獲取更多信息，與你的家人及你的醫生展開討論，如有問題隨時歡迎你再回到醫院。
當有嚴重的需要手術的畸形，如心臟的缺陷，可能危及孩子的生命或留下永久性的殘疾，這時應該與小兒外科醫生及產科醫生討論。只有這樣才能明智地選擇是否繼續妊娠。而如果是輕度的畸形，不危及孩子的生命或僅需要小手術，這時情況就不那麼嚴重，但仍有必要與小兒外科的醫生進行討論。
我是否可以採取一些措施預防胎兒畸形
對於大多數的畸形都沒有找到原因，只有極少數由糖尿病、感染、抗癲癇藥物或酒精、葉酸缺乏等因素引起。雖然很困難，但很重要的一點是，不應為已發生的情況而自責。
為預防胎兒畸形，需要採取的措施有 ︰ 重視婚前醫學檢查，通過婚前檢查，能及時發現如乙肝、性病等影響下一代健康，會引發胎兒畸形的疾病。患上此類疾病者只有治癒後才能結婚生育下一代。而生殖道感染性疾病是導致胎兒畸形、早產等發生的重要原因。另外，婦女懷孕後應立即建立圍產保健卡，定期檢查，這樣能早期發現畸形胎兒，可隨時終止妊娠。此外，如果想要孩子，要提前做好充分準備，應在男女雙方身體處於最佳狀態時懷孕，不要盲目懷孕。 |
